ヒトBCR-ABL融合遺伝子変異

慢性骨髄性白血病 (CML) は、造血幹細胞の悪性クローン性疾患です。CML 患者の 95% 以上は、血液細胞内にフィラデルフィア染色体 (Ph) を持っています。CML の主な病因は次のとおりです。BCR-ABL 融合遺伝子は、染色体 9 (9q34) の長腕上の abl 癌原遺伝子 (Abelson マウス白血病ウイルス癌遺伝子相同体 1) と切断点クラスター領域 ( BCR) 染色体 22 (22q11) の長腕上の遺伝子。この遺伝子によってコードされる融合タンパク質はチロシンキナーゼ (TK) 活性を持ち、その下流シグナル伝達経路 (RAS、PI3K、JAK/STAT など) を活性化して細胞分裂を促進し、細胞アポトーシスを阻害して細胞を悪性増殖させ、それによって病気を引き起こします。 CML の発生。BCR-ABL は CML の重要な診断指標の 1 つです。その転写レベルの動的な変化は、白血病の予後を判断するための信頼できる指標であり、治療後の白血病の再発を予測するために使用できます。