ヒトEML4-ALK融合遺伝子変異

このキットは、ヒト非小細胞肺がん患者のサンプル中の EML4-ALK 融合遺伝子の 12 種類の変異タイプを in vitro で定性的に検出するために使用されます。検査結果は臨床上の参考のみを目的としており、患者の個別治療の唯一の根拠として使用されるべきではありません。臨床医は、患者の状態、薬剤の適応、治療反応、その他の臨床検査指標などの要素に基づいて、検査結果を総合的に判断する必要があります。肺がんは世界中で最も一般的な悪性腫瘍であり、症例の 80% ～ 85% が非小細胞肺がん (NSCLC) です。棘皮微小管関連タンパク質様 4 (EML4) と未分化リンパ腫キナーゼ (ALK) の遺伝子融合は NSCLC における新規標的であり、EML4 と ALK はそれぞれヒトの第 2 染色体上の P21 バンドと P23 バンドに位置し、約 12.7 メートル離れています。百万塩基対。少なくとも 20 個の融合変異体が見つかっており、その中で表 1 の 12 個の融合変異体が一般的であり、変異体 1 (E13; A20) が最も一般的なもので、次に変異体 3a および 3b (E6; A20) が続き、約EML4-ALK融合遺伝子NSCLC患者のそれぞれ33％と29％。クリゾチニブに代表されるALK阻害剤は、ALK遺伝子融合変異を対象として開発された低分子標的薬です。ALK チロシンキナーゼ領域の活性を阻害し、その下流の異常なシグナル伝達経路をブロックし、それによって腫瘍細胞の増殖を阻害することにより、腫瘍の標的療法を実現します。臨床研究では、クリゾチニブはEML4-ALK融合変異を持つ患者に対して61%を超える有効率を示す一方、野生型患者にはほとんど効果がないことが示されている。したがって、EML4-ALK融合変異の検出は、クリゾチニブ薬の使用を導くための前提および基礎となります。